Su ankstyvu ir tikslingu valdymu, tiriamieji su Praderio Willi sindromas jiems pavyksta pasiekti vidutinį gerovės lygį ir gerą gyvenimo kokybę. Esant dideliam mitybos reguliavimo sutrikimui, specifinės gyvenamosios bendruomenės egzistuoja kognityviniam ir elgesio gydymui.



kaip pašalinti balsus galvoje

„Sindrome di Prader Willi“ - DIENA



Reti genetinė liga, kuriai būdingi heterogeniški simptomai tiek klinikiniu, tiek elgesio požiūriu. Pirmą kartą jį 1856 m. Nustatė A. Praderis ir H. Willi iš Ciuricho universiteto, iš kurių jis ir perėmė savo vardą.



Nustatyta priežastis skaičiuojama iki tėvo darinio 15 chromosomos ilgosios rankos ištrynimo arba DNR dalies kopijos defekto.

Genetinė anomalija yra atsakinga už hipotalamo-hipofizio disfunkcijas ir pažinimo funkcijų pakitimus, iš kurių kyla įvairūs simptomai: hiperfagija ir sotumo stoka, hormonų disbalansas su svarbiu augimo hormono išsekimu (GH), impulsų nevaldymas. emocinis pažeidžiamumas, sutrikimai mokymasis ir paprastai lengvas ar vidutinio sunkumo protinis atsilikimas.



Skelbimas Pagrindinis fizinis sindromo bruožas yra hipotonija, pasireiškianti jau gimus, o tai sukelia čiulpimo sunkumus ir vėliau vėluoja motorinę raidą. Jis linkęs mažėti maždaug 3-4 metų amžiaus.

Sergamumas: manoma, kad 1 nukentėjęs asmuo iš maždaug 10 000–15 000 gyvų gimimų. Kiekvienam asmeniui su Praderio Willi sindromas yra apie 15-20 su Dauno sindromu, 1 su Williamo sindromu ir mažiau nei 1 su Angelmano sindromu.

Fenotipiniai požymiai: siaura ir ryški kakta, migdolo formos akys, kurių dangteliai linkę į viršų, žemo ūgio, siauras nosies tiltelis, mažos rankos ir kojos.

Pažintinės savybės: tiriamieji su Praderio Willi sindromas linkę geriau integruoti regimus dirgiklius nei klausos stimulus, atmintis ilgalaikėje perspektyvoje jis yra didesnis nei trumpuoju laikotarpiu ir jie parodo ypatingus galvosūkių kompozicijos įgūdžius.

Emociniai ir elgesio aspektai: gali būti dažni emocinės nesuvaldymo epizodai, sunku valdyti pyktį ir toleruoti net nedidelius nusivylimus. Jie dažnai elgiasi opoziciškai.

Gydymas: atsižvelgiant į simptomų kintamumą, gydymas yra pagrįstas įvairių intervencijos lygių integravimu:

- Fizioterapinis gydymas raumenų tonusui lavinti, didelei motorikai ir bucco-veido sąnariui pagerinti.

Skelbimas - Farmakologinis gydymas augimo hormonu (GH), siekiant sustiprinti psichomotorinę raidą ir pagerinti tiriamųjų gyvenimo kokybę.

- Motyvacinė intervencija, skatinanti sveikatą, skirta tiek asmeniui, tiek šeimos nariams, skirta sveikai gyvensenai skatinti, laikytis subalansuotos mitybos ir stebėti hiperfaginį elgesį.

- Logopedinė intervencija, jei yra kalbos sutrikimas.

- Ankstyva psichoedukacinė intervencija, kuria siekiama įgyti išankstinių mokymosi sąlygų, valdyti impulsyvumą ir suvaldyti pyktį.

- Periodiniai neuropsichiatriniai vizitai vaikų amžiuje ir psichiatrų vizitai suaugusiųjų amžiuje, jei gretutinė liga pasireiškia kartu su kitomis psichiatrinėmis nuotraukomis. Dažniausi yra: generalizuotas nerimo sutrikimas, depresija, obsesinis-kompulsinis sutrikimas.

Ankstyvu ir tikslingu valdymu asmenys, turintys Praderio Willi sindromą, gali pasiekti vidutinį gerovės lygį ir gerą gyvenimo kokybę. Tais atvejais, kai maistas labai nevaldomas, egzistuoja tam tikros gyvenamosios bendruomenės pažinimo ir elgesio gydymas .

Bibliografinės nuorodos

Praderio Willi sindromas - sužinokite daugiau:

Fizinė negalia